Activity
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7 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | PLPBP | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to PLPBP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | PLPBP | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to PLPBP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | PLPBP | Rebecca Foulger reviewed gene: PLPBP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | PLPBP | Tracy Lester reviewed gene: PLPBP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 27912044, 28391250 ; Phenotypes: Epilepsy, early-onset, vitamin B6-dependent, 617290; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.3 | PROSC | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: Demoting from Green to Grey, as this gene is represented by PLPBP in this panel: https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/402/gene/PLPBP/. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.2 | PLPBP | Ellen McDonagh commented on gene: PLPBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | PLPBP | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||