Activity
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8 actions
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| Intellectual disability v3.619 | PMS2 | Arina Puzriakova Classified gene: PMS2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.619 | PMS2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following discussion with the Genomics England clinical team, this gene has been demoted from Amber to Red, in accordance with the external review by Zornitza Stark (Australian Genomics) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.619 | PMS2 | Arina Puzriakova Gene: pms2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1 | PMS2 | Zornitza Stark reviewed gene: PMS2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mismatch repair cancer syndrome, MIM# 276300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PMS2 | BRIDGE consortium edited their review of PMS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PMS2 | Louise Daugherty classified PMS2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PMS2 | Louise Daugherty commented on PMS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PMS2 | BRIDGE consortium reviewed PMS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||