Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
12 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.836 | PNPLA1 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: PNPLA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.836 | PNPLA1 | Arina Puzriakova commented on gene: PNPLA1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.835 | PNPLA1 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to PNPLA1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.495 | PNPLA1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PNPLA1 were changed from CONGENITAL ICHTHYOSIS to Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 10, OMIM:615024; Autosomal recessive congenital ichthyosis 10, MONDO:0014011 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.492 | PNPLA1 | Arina Puzriakova Classified gene: PNPLA1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.492 | PNPLA1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following curation and clinical review at GOSH it has been agreed that the associated phenotype is fetally-relevant. Therefore this gene should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.492 | PNPLA1 | Arina Puzriakova Gene: pnpla1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.491 | PNPLA1 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: PNPLA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.205 | PNPLA1 | Rhiannon Mellis reviewed gene: PNPLA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 10; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | PNPLA1 | Rebecca Foulger commented on gene: PNPLA1: DDG2P rating in original PAGE list: Probable for CONGENITAL ICHTHYOSIS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3 | PNPLA1 | Rebecca Foulger reviewed gene: PNPLA1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | PNPLA1 |
Rebecca Foulger gene: PNPLA1 was added gene: PNPLA1 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: PNPLA1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PNPLA1 were set to CONGENITAL ICHTHYOSIS |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||