Activity
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11 actions
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| Retinal disorders v2.243 | PNPLA6 | Ivone Leong Tag for-review was removed from gene: PNPLA6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.243 | PNPLA6 | Ivone Leong commented on gene: PNPLA6: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.243 | PNPLA6 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to PNPLA6. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Retinal disorders v2.113 | PNPLA6 | Ivone Leong commented on gene: PNPLA6: This gene is associated with a relevant phenotype in OMIM and Gene2Phenotype. There is enough evidence to support a gene-disease association. This gene should be promoted to Green status at the next review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.113 | PNPLA6 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: PNPLA6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.112 | PNPLA6 | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: PNPLA6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.112 | PNPLA6 | Ivone Leong Phenotypes for gene: PNPLA6 were changed from to Boucher-Neuhauser syndrome, OMIM:215470; Oliver-McFarlane syndrome, OMIM:275400; ?Laurence-Moon syndrome, OMIM:245800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.111 | PNPLA6 | Ivone Leong Publications for gene: PNPLA6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.20 | PNPLA6 | Zornitza Stark reviewed gene: PNPLA6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24355708, 25033069; Phenotypes: Boucher-Neuhauser syndrome, MIM#215470; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.5 | PNPLA6 | Ivone Leong reviewed gene: PNPLA6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v2.3 | PNPLA6 |
Ivone Leong gene: PNPLA6 was added gene: PNPLA6 was added to Retinal disorders. Sources: Expert Review Amber,RetNet,NHS GMS Mode of inheritance for gene: PNPLA6 was set to |
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