Activity
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8 actions
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| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.169 | PNPLA8 | Ellen McDonagh Marked gene: PNPLA8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.169 | PNPLA8 | Ellen McDonagh Gene: pnpla8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.169 | PNPLA8 | Ellen McDonagh Classified gene: PNPLA8 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.169 | PNPLA8 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: This gene was promoted from Amber to Green due to the overall review and evidence assessment from the GMS mitochondrial specialist test group, submitted by Carl Fratter. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.169 | PNPLA8 | Ellen McDonagh Gene: pnpla8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.134 | PNPLA8 | Carl Fratter reviewed gene: PNPLA8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29681094, 25512002, 25473036; Phenotypes: ?Mitochondrial myopathy with lactic acidosis, 251950; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.5 | PNPLA8 | Ivone Leong reviewed gene: PNPLA8: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29681094, 25473036, 25512002; Phenotypes: ?Mitochondrial myopathy with lactic acidosis, 251950; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Possible mitochondrial disorder, nuclear genes v0.4 | PNPLA8 |
Ivone Leong gene: PNPLA8 was added gene: PNPLA8 was added to Possible mitochondrial disorder - nuclear genes. Sources: NHS GMS,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: PNPLA8 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PNPLA8 were set to 29681094; 25512002; 25473036 Phenotypes for gene: PNPLA8 were set to ?Mitochondrial myopathy with lactic acidosis, 251950 |
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