Activity
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10 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v4.50 | PNPO | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: PNPO were set to 24658933; 28818555; 22196487; 21704546; 25296925; 26535729; 15772097; 24266778; 36106796 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v4.49 | PNPO | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: PNPO were set to 24658933; 28818555; 22196487; 21704546; 25296925; 26535729; 15772097; 24266778; 36106796 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v4.49 | PNPO | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: PNPO were set to 24658933; 28818555; 22196487; 21704546; 25296925; 26535729; 15772097; 24266778 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.488 | PNPO | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: PNPO were changed from to Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency, 610090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | PNPO | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to PNPO. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | PNPO | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to PNPO. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | PNPO | Rebecca Foulger reviewed gene: PNPO: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | PNPO | Tracy Lester reviewed gene: PNPO: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26535729, 15772097 ; Phenotypes: Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency, 610090; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | PNPO | Sarah Leigh classified PNPO as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | PNPO | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||