Activity
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4 actions
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| Fetal anomalies v6.152 | POLA1 | Arina Puzriakova Added phenotypes Van Esch-O'Driscoll syndrome, OMIM:301030 for gene: POLA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.148 | POLA1 | Arina Puzriakova commented on gene: POLA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.147 | POLA1 | Tessa Homfray reviewed gene: POLA1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 34119699, 31006512, 36182037; Phenotypes: Van Esch-O'Driscoll syndrome, OMIM:301030; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.146 | POLA1 |
Arina Puzriakova gene: POLA1 was added gene: POLA1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: POLA1 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
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