Activity
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5 actions
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| Diabetes with additional phenotypes suggestive of a monogenic aetiology v1.60 | POLD1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: POLD1 were changed from multisystem disorder that includes subcutaneous lipodystrophy, deafness, mandibular hypoplasia and hypogonadism in males; Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome to Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome, OMIM:615381 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diabetes with additional phenotypes suggestive of a monogenic aetiology | POLD1 | Ellen McDonagh marked POLD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diabetes with additional phenotypes suggestive of a monogenic aetiology | POLD1 | Ellen McDonagh classified POLD1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diabetes with additional phenotypes suggestive of a monogenic aetiology | POLD1 | Ellen McDonagh added POLD1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diabetes with additional phenotypes suggestive of a monogenic aetiology | POLD1 | Ellen McDonagh reviewed POLD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||