| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Intellectual disability v3.1513 | POLR1C | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: POLR1C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1510 | POLR1C | Sarah Leigh commented on gene: POLR1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1509 | POLR1C |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to POLR1C. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Intellectual disability v3.612 | POLR1C | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: POLR1C were changed from Treacher Collins syndrome 3, 248390 to Leukodystrophy, hypomyelinating, 11, OMIM:616494 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.611 | POLR1C | Arina Puzriakova Publications for gene: POLR1C were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.610 | POLR1C | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: POLR1C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.610 | POLR1C | Arina Puzriakova Classified gene: POLR1C as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.610 | POLR1C | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Cognitive impairment (ID and/or cognitive regression) may be variable amongst affected individuals; however, there are sufficient unrelated cases (>3) for inclusion on this panel as Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.610 | POLR1C | Arina Puzriakova Gene: polr1c has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1 | POLR1C | Zornitza Stark reviewed gene: POLR1C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26151409; Phenotypes: Leukodystrophy, hypomyelinating, 11, MIM# 616494; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | POLR1C | BRIDGE consortium edited their review of POLR1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | POLR1C | Louise Daugherty classified POLR1C as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | POLR1C | Louise Daugherty commented on POLR1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | POLR1C | BRIDGE consortium reviewed POLR1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||