Activity
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14 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | POMT2 | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to POMT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | POMT2 | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to POMT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | POMT2 | Rebecca Foulger reviewed gene: POMT2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | POMT2 | Tracy Lester reviewed gene: POMT2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 17878207; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies) type A, 613150, Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation) , 613156, Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), 613158; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.481 | POMT2 | Sarah Leigh Marked gene: POMT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.481 | POMT2 | Sarah Leigh Gene: pomt2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.481 | POMT2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: POMT2 were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 2, 613150 to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 2, 613150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.480 | POMT2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 2, 613150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.480 | POMT2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: POMT2 were changed from to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 2, 613150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.472 | POMT2 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: POMT2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.471 | POMT2 | Sarah Leigh Marked gene: POMT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.471 | POMT2 | Sarah Leigh Gene: pomt2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | POMT2 | Zornitza Stark reviewed gene: POMT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | POMT2 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||