Activity
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12 actions
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| Limb disorders v0.263 | PORCN | Eleanor Williams Marked gene: PORCN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.263 | PORCN | Eleanor Williams Gene: porcn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.263 | PORCN | Eleanor Williams Classified gene: PORCN as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.263 | PORCN | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Changing rating to Green. More than 3 cases where syndactyly is reported in patients with point mutations resulting in stop mutations in publication PMID:17546031 alone. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.263 | PORCN | Eleanor Williams Gene: porcn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.145 | PORCN | Eleanor Williams commented on gene: PORCN: Genomics England clinical team notes - Not primarily limb (focal dermal hypoplasia/Goltz Gorlin) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.145 | PORCN | Eleanor Williams Classified gene: PORCN as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.145 | PORCN | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Rated Amber after review by Genomics England clinical team | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v0.145 | PORCN | Eleanor Williams Gene: porcn has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders | PORCN | Ellen McDonagh classified PORCN as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders | PORCN | Ellen McDonagh classified PORCN as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders | PORCN | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||