Activity
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7 actions
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| Fetal anomalies v6.152 | PPP1R13L | Arina Puzriakova Added phenotypes Arrhythmogenic cardiomyopathy with variable ectodermal abnormalities, OMIM:620519 for gene: PPP1R13L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.148 | PPP1R13L | Arina Puzriakova commented on gene: PPP1R13L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.147 | PPP1R13L | Tessa Homfray reviewed gene: PPP1R13L: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 39579152, 37698259, 35924320; Phenotypes: Arrhythmogenic cardiomyopathy with variable ectodermal abnormalities, OMIM:620519; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.144 | PPP1R13L |
Arina Puzriakova Source Expert Review Amber was added to PPP1R13L. Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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| Fetal anomalies v4.36 | PPP1R13L | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: PPP1R13L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.35 | PPP1R13L | Natalie Canham reviewed gene: PPP1R13L: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 32666529, 28864777; Phenotypes: Dilated cardiomyopathy, onset in infancy, Cleft lip and palate; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.34 | PPP1R13L |
Achchuthan Shanmugasundram gene: PPP1R13L was added gene: PPP1R13L was added to Fetal anomalies. Sources: NHS GMS,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: PPP1R13L was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PPP1R13L were set to 32666529; 28864777 Phenotypes for gene: PPP1R13L were set to Arrhythmogenic cardiomyopathy with variable ectodermal abnormalities, OMIM:620519 |
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