Activity
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7 actions
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| Intellectual disability v2.918 | PPP1R15B | Ivone Leong Classified gene: PPP1R15B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.918 | PPP1R15B | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from red to green. PPP1R15B is associated with a phenotype in OMIM and possibly associated with a phenotype in Gene2Phenotype. PMID: 26159176, 26307080 reported on 2 unrelated patients (Canadian, Algerian) who have the same missense variant in the PPP1R15B gene. Both patients have ID. PMID:27640355 reported on another case where the patient was compound heterozygous for 2 different variants (1 frameshift and 1 nonsense). The patient also had ID. Therefore, there is enough evidence to promote this gene to green status. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.918 | PPP1R15B | Ivone Leong Gene: ppp1r15b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.917 | PPP1R15B | Ivone Leong Phenotypes for gene: PPP1R15B were changed from Microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 2 to Microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 2, 616817 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.916 | PPP1R15B | Ivone Leong Publications for gene: PPP1R15B were set to 26159176, 26307080, 27640355 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PPP1R15B | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PPP1R15B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PPP1R15B | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||