Activity
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7 actions
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| Retinal disorders v1.184 | PPT1 | Catherine Snow Phenotypes for gene: PPT1 were changed from Eye Disorders to Eye Disorders; Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1, 256730 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.183 | PPT1 | Catherine Snow Mode of inheritance for gene: PPT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.182 | PPT1 | Catherine Snow Classified gene: PPT1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.182 | PPT1 | Catherine Snow Gene: ppt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.181 | PPT1 | Catherine Snow reviewed gene: PPT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1, 256730; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.159 | PPT1 | Gavin Arno reviewed gene: PPT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinal disorders v1.137 | PPT1 | Ivone Leong Source NHS GMS was added to PPT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||