Activity
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5 actions
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| Severe microcephaly v2.100 | PRUNE1 | Eleanor Williams Publications for gene: PRUNE1 were set to Brain 2017 awx014. doi: 10.1093/brain/awx014 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v2.99 | PRUNE1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: PRUNE1 were changed from microcephaly, spasticity, developmental delay to microcephaly, spasticity, developmental delay; Neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and variable brain anomalies OMIM:617481; neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and variable brain anomalies MONDO:0060490 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v2.98 | PRUNE1 | Eleanor Williams reviewed gene: PRUNE1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33105479; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v1.62 | PRUNE1 | Louise Daugherty reviewed gene: PRUNE1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v1.61 | PRUNE1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PRUNE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||