Activity
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12 actions
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| Hereditary neuropathy v1.475 | PRX | Arina Puzriakova Publications for gene: PRX were set to 11157804; 10848494 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.474 | PRX | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PRX were changed from Dejerine Sottas disease, autosomal recessive, 145900; Charcot Marie Tooth disease, type 4F, 614895; Dejerine Sottas disease, autosomal recessive, 145900 to Charcot-Marie-Tooth disease, type 4F, OMIM:614895; Dejerine-Sottas disease, OMIM:145900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.80 | PRX | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.80 | PRX | Louise Daugherty commented on gene: PRX: Rating and review submitted on behalf of James Polke (Neurogenetics Laboratory,Institute of Neurology, London), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | PRX | Louise Daugherty commented on gene: PRX: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | PRX |
Louise Daugherty Added phenotypes Dejerine Sottas disease, autosomal recessive, 145900; Charcot Marie Tooth disease, type 4F, 614895 for gene: PRX Publications for gene PRX were changed from to 11157804; 10848494 |
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| Hereditary neuropathy v1.58 | PRX | Natalie Forrester reviewed gene: PRX: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 11157804, 10848494; Phenotypes: Charcot Marie Tooth disease, type 4F, 614895, Dejerine Sottas disease, autosomal recessive, 145900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | PRX | Louise Daugherty Source South West GLH was added to PRX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.55 | PRX | Louise Daugherty reviewed gene: PRX: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.52 | PRX | James Polke reviewed gene: PRX: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | PRX | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PRX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | PRX |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to PRX. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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