Activity
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4 actions
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| Intellectual disability v3.635 | PSAT1 | Arina Puzriakova Publications for gene: PSAT1 were set to 17436247 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.634 | PSAT1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PSAT1 were changed from PHOSPHOSERINE AMINOTRANSFERASE DEFICIENCY to Phosphoserine aminotransferase deficiency, OMIM:610992; Neu-Laxova syndrome 2, OMIM:616038 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.3 | PSAT1 | Zornitza Stark reviewed gene: PSAT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26960553, 17436247, 25152457; Phenotypes: Phosphoserine aminotransferase deficiency, MIM# 610992, Neu-Laxova syndrome 2, MIM# 616038; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PSAT1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PSAT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||