Activity
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6 actions
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| Intellectual disability v3.174 | PTPN23 | Eleanor Williams Added comment: Comment on phenotypes: Added disease association from OMIM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.174 | PTPN23 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: PTPN23 were changed from Developmental epileptic encephalopathy with hypomyelination and brain atrophy; Intellectual disability; Severe developmental delay, to Developmental epileptic encephalopathy with hypomyelination and brain; Neurodevelopmental disorder and structural brain anomalies with or without seizures and spasticity MIM#618890 atrophy; Intellectual disability; Severe developmental delay, | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | PTPN23 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to PTPN23. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PTPN23 | Louise Daugherty classified PTPN23 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PTPN23 | Louise Daugherty commented on gene: PTPN23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | PTPN23 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||