Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
8 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia, chorea or related movement disorder, adult onset v0.73 | PTS | Louise Daugherty Classified gene: PTS as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia, chorea or related movement disorder, adult onset v0.73 | PTS | Louise Daugherty Gene: pts has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia, chorea or related movement disorder, adult onset v0.50 | PTS | Louise Daugherty reviewed gene: PTS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia, chorea or related movement disorder, adult onset v0.49 | PTS | Emily Jones reviewed gene: PTS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26919687; Phenotypes: Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A, 261640; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia, chorea or related movement disorder, adult onset v0.48 | PTS |
Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A, 261640 for gene: PTS Publications for gene PTS were changed from to 26919687 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia, chorea or related movement disorder, adult onset v0.47 | PTS | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PTS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia, chorea or related movement disorder, adult onset v0.46 | PTS | Louise Daugherty Source South West GLH was added to PTS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia, chorea or related movement disorder, adult onset v0.2 | PTS |
Ellen McDonagh gene: PTS was added gene: PTS was added to Adult onset movement disorder. Sources: Expert Review Red Mode of inheritance for gene: PTS was set to Phenotypes for gene: PTS were set to Dystonia |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||