Activity
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10 actions
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| Fetal anomalies v4.192 | PXDN |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_24_promote_green was removed from gene: PXDN. Tag Q3_24_NHS_review was removed from gene: PXDN. |
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| Fetal anomalies v4.192 | PXDN | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: PXDN: Added comment: The rating of this gene has been updated to green following NHS Genomic Medicine Service approval.; Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.191 | PXDN |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to PXDN. Source Expert Review Green was added to PXDN. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v4.86 | PXDN | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: PXDN were changed from CONGENITAL CATARACT, CORNEAL OPACITY, AND DEVELOPMENTAL GLAUCOMA to Anterior segment dysgenesis 7, with sclerocornea, OMIM:269400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.85 | PXDN | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: PXDN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.84 | PXDN |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_24_promote_green tag was added to gene: PXDN. Tag Q3_24_NHS_review tag was added to gene: PXDN. |
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| Fetal anomalies v4.36 | PXDN | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: PXDN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.35 | PXDN | Anna de Burca reviewed gene: PXDN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 31817535, 24939590, 32224865, 21907015, 32015378, 32499604; Phenotypes: Anterior segment dysgenesis 7, with sclerocornea, OMIM:269400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | PXDN | Rebecca Foulger reviewed gene: PXDN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | PXDN |
Rebecca Foulger gene: PXDN was added gene: PXDN was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: PXDN was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PXDN were set to CONGENITAL CATARACT, CORNEAL OPACITY, AND DEVELOPMENTAL GLAUCOMA |
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