Activity
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14 actions
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| Paroxysmal central nervous system disorders v0.150 | PYGM | Rebecca Foulger Marked gene: PYGM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.150 | PYGM | Rebecca Foulger Gene: pygm has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.62 | PYGM | Rebecca Foulger Classified gene: PYGM as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.62 | PYGM | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Demoted PYGM from Green to Red based on Red reviews from both London North GLH, and West Midlands, Oxford and Wessex GLH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.62 | PYGM | Rebecca Foulger Gene: pygm has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.27 | PYGM | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to PYGM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.26 | PYGM | Rebecca Foulger commented on gene: PYGM: Review and rating from James Polke (Neurogenetics Laboratory, Institute of Neurology, London) was collated (February 2019) on behalf of London North GLH for the GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.25 | PYGM | James Polke reviewed gene: PYGM: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.24 | PYGM | Rebecca Foulger Source London North GLH was added to PYGM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.23 | PYGM | Rebecca Foulger reviewed gene: PYGM: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.22 | PYGM | Tracy Lester reviewed gene: PYGM: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: McArdle disease, 232600; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.21 | PYGM | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to PYGM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.3 | PYGM | Ellen McDonagh Added phenotypes McArdle disease, 232600 for gene: PYGM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal central nervous system disorders v0.2 | PYGM |
Ellen McDonagh gene: PYGM was added gene: PYGM was added to Paroxysmal neurological disorders, pain disorders and sleep disorders. Sources: Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PYGM was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PYGM were set to McArdle disease, 232600 |
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