Activity
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11 actions
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| Mitochondrial disorders v2.165 | QRSL1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: QRSL1 were changed from Multiple respiratory chain complex deficiencies (disorders of protein synthesis); Combined oxidative phosphorylation deficiency 40, 618835 to Combined oxidative phosphorylation deficiency 40, OMIM:618835 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.164 | QRSL1 | Arina Puzriakova Publications for gene: QRSL1 were set to 29440775; 26741492 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.6 | QRSL1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: QRSL1 were changed from Multiple respiratory chain complex deficiencies (disorders of protein synthesis) to Multiple respiratory chain complex deficiencies (disorders of protein synthesis); Combined oxidative phosphorylation deficiency 40, 618835 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.485 | GATC | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This rating is based on the evidence that GATB, GATC & QRSL1 are functioning together in the development of this condition. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.482 | GATB | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This rating is based on the evidence that GATB, GATC & QRSL1 are functioning together in the development of this condition. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.194 | QRSL1 | Sarah Leigh Classified gene: QRSL1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.194 | QRSL1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Not associated with phenotype in OMIM or in Gen2Phen. At least 2 biallelic variants reported in two unrelated cases, together with supportive functional evidence. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.194 | QRSL1 | Sarah Leigh Gene: qrsl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.193 | QRSL1 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: QRSL1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.192 | QRSL1 | Ellen McDonagh Publications for gene: QRSL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders | QRSL1 | Zornitza Stark reviewed gene: QRSL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||