Activity
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9 actions
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| Inherited white matter disorders v1.102 | RAB11B | Arina Puzriakova Classified gene: RAB11B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.102 | RAB11B | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Upgraded from Red to Green. At least 2 variants reported in 5 unrelated cases, of which white matter abnormalities were reported in all cases (4) for which brain imaging was available. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.102 | RAB11B | Arina Puzriakova Gene: rab11b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.101 | RAB11B | Arina Puzriakova reviewed gene: RAB11B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29106825; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with ataxic gait, absent speech, and decreased cortical white matter, OMIM:617807; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.101 | RAB11B | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: RAB11B were changed from Neurodevelopmental disorder with ataxic gait, absent speech, and decreased cortical white matter, MIM#617807 to Neurodevelopmental disorder with ataxic gait, absent speech, and decreased cortical white matter, OMIM:617807 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.44 | RAB11B | Sarah Leigh Classified gene: RAB11B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.44 | RAB11B | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene is awaiting curator evaluation and rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.44 | RAB11B | Sarah Leigh Gene: rab11b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders | RAB11B | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||