Activity
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4 actions
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| Skeletal dysplasia v1.153 | RAB23 | Eleanor Williams Added phenotypes Carpenter syndrome 201000 for gene: RAB23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.147 | RAB23 | Tracy Lester reviewed gene: RAB23: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Carpenter syndrome 201000; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | RAB23 | Eleanor Williams reviewed gene: RAB23: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | RAB23 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to RAB23. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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