Activity
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10 actions
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| Hereditary neuropathy v1.80 | RAB7A | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.80 | RAB7A | Louise Daugherty commented on gene: RAB7A: Rating and review submitted on behalf of James Polke (Neurogenetics Laboratory,Institute of Neurology, London), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | RAB7A | Louise Daugherty commented on gene: RAB7A: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | RAB7A |
Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B, 600882 for gene: RAB7A Publications for gene RAB7A were changed from to 26791407 |
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| Hereditary neuropathy v1.58 | RAB7A | Natalie Forrester reviewed gene: RAB7A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26791407; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B, 600882; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | RAB7A | Louise Daugherty Source South West GLH was added to RAB7A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.55 | RAB7A | Louise Daugherty reviewed gene: RAB7A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.52 | RAB7A | James Polke reviewed gene: RAB7A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | RAB7A | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to RAB7A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | RAB7A |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to RAB7A. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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