Activity
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20 actions
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| Fetal anomalies v6.152 | RAD51C | Arina Puzriakova Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group O, OMIM:613390 for gene: RAD51C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.148 | RAD51C | Arina Puzriakova commented on gene: RAD51C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.147 | RAD51C | Natalie Chandler edited their review of gene: RAD51C: Added comment: Amber on UK fanconi panel. Green review on radial dysplasia case (from Aus). Green on all relevant Aus panels including fetal. Two cases in literature. 3rd paper refers to case in 2nd paper. Should go green on fanconi panels first.; Changed publications to: 29278735, 20400963, 37031326 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.192 | RAD51 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_24_promote_green was removed from gene: RAD51. Tag Q3_24_NHS_review was removed from gene: RAD51. |
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| Fetal anomalies v4.192 | RAD51 | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: RAD51: Added comment: The rating of this gene has been updated to green and the mode of inheritance updated to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted following NHS Genomic Medicine Service approval.; Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.191 | RAD51 |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to RAD51. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v4.157 | RAD51C | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: RAD51C were changed from FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP 0 to Fanconi anemia, complementation group O, OMIM:613390 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.156 | RAD51C | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: RAD51C were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.88 | RAD51 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: RAD51 were changed from Fanconi anaemia, complementation group R, MIM# 617244; MIRROR MOVEMENTS 2 to Fanconi anaemia, complementation group R, OMIM:617244 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.87 | RAD51 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_24_promote_green tag was added to gene: RAD51. Tag Q3_24_NHS_review tag was added to gene: RAD51. |
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| Fetal anomalies v4.36 | RAD51C | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: RAD51C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.36 | RAD51 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: RAD51 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.35 | RAD51C | Natalie Chandler reviewed gene: RAD51C: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29278735, 20400963; Phenotypes: Fanconi anemia, complementation group O, OMIM:613390; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.35 | RAD51 | Lyn Chitty reviewed gene: RAD51: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26681308, 30907510, 26253028; Phenotypes: Fanconi anaemia, complementation group R, OMIM:617244; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v4.34 | RAD51 |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to RAD51. Mode of inheritance for gene RAD51 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Added phenotypes Fanconi anaemia, complementation group R, MIM# 617244 for gene: RAD51 Publications for gene: RAD51 were updated from to 30907510; 26253028; 26681308 |
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| Fetal anomalies v0.9 | RAD51C | Rebecca Foulger commented on gene: RAD51C: DDG2P rating in original PAGE list: Probable for FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP 0 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | RAD51 | Rebecca Foulger reviewed gene: RAD51: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3 | RAD51C | Rebecca Foulger reviewed gene: RAD51C: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | RAD51C |
Rebecca Foulger gene: RAD51C was added gene: RAD51C was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: RAD51C was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: RAD51C were set to FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP 0 |
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| Fetal anomalies v0.1 | RAD51 |
Rebecca Foulger gene: RAD51 was added gene: RAD51 was added to Fetal anomalies. Sources: PAGE DD-Gene2Phenotype,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: RAD51 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: RAD51 were set to MIRROR MOVEMENTS 2 |
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