Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
14 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.121 | RAPSN | Ellen McDonagh Marked gene: RAPSN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.121 | RAPSN | Ellen McDonagh Gene: rapsn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.121 | RAPSN | Ellen McDonagh Classified gene: RAPSN as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.121 | RAPSN | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: This gene will remain Red based on the review and comments from Chiara Marini Bettolo (NUTH). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.121 | RAPSN | Ellen McDonagh Gene: rapsn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.97 | RAPSN | Chiara Marini Bettolo edited their review of gene: RAPSN: Added comment: CMS gene.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.86 | RAPSN | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to RAPSN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.85 | RAPSN | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to RAPSN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.64 | RAPSN | Louise Daugherty Phenotypes for gene: RAPSN were changed from Fetal akinesia deformation sequence 1, 208150 to Fetal akinesia deformation sequence 1, 208150; Congenital myasthenic syndrome; Limb-girdle muscular dystrophy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.63 | RAPSN | Louise Daugherty Publications for gene: RAPSN were set to 18179903 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.46 | RAPSN | Chiara Marini Bettolo reviewed gene: RAPSN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25792100; Phenotypes: Congenital myasthenic syndrome, Limb-girdle muscular dystrophy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.18 | RAPSN |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RAPSN was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Fetal akinesia deformation sequence 1, 208150 for gene: RAPSN Publications for gene RAPSN were changed from to 18179903 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.17 | RAPSN | Ana Topf reviewed gene: RAPSN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 18179903; Phenotypes: Fetal akinesia deformation sequence 1, 208150; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.16 | RAPSN |
Louise Daugherty gene: RAPSN was added gene: RAPSN was added to Limb girdle muscular dystrophy. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: RAPSN was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||