Activity
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5 actions
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| Sarcoma cancer susceptibility v1.25 | RECQL4 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: RECQL4 were changed from Rothmund-Thomson, Beller-Gerold and RAPADALINO syndromes; Osteosarcoma to Rothmund-Thomson syndrome, type 2, OMIM:268400; Osteosarcoma | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma cancer susceptibility v1.21 | RECQL4 | Dmitrijs Rots reviewed gene: RECQL4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31604778; Phenotypes: Osteosarcoma; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma cancer susceptibility | RECQL4 | Ellen McDonagh commented on gene: RECQL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma cancer susceptibility | RECQL4 | Ellen McDonagh classified RECQL4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sarcoma cancer susceptibility | RECQL4 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||