Activity
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11 actions
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| Hereditary spastic paraplegia v1.248 | REEP2 | Arina Puzriakova Classified gene: REEP2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.248 | REEP2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Upgraded from Amber to Green as there are now sufficient unrelated cases (>3) of spasticity associated with variants in this gene (updated references in publications list). REEP2 is also already Green on the GMS-equivalent HSP panels. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.248 | REEP2 | Arina Puzriakova Gene: reep2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.247 | REEP2 | Arina Puzriakova Publications for gene: REEP2 were set to 24388663 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.203 | REEP2 | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.203 | REEP2 | Louise Daugherty commented on gene: REEP2: Gene to be reviewed again after the GMS Neurology specialist test group have reviewed and agreed rating of gene on the Hereditary spastic paraplegia - childhood onset panel on May 2019 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.203 | REEP2 | Louise Daugherty edited their review of gene: REEP2: Added comment: Gene to be reviewed again after the GMS Neurology specialist test group have reviewed and agreed rating of gene on the Hereditary spastic paraplegia - childhood onset panel on May 2019; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.71 | REEP2 | Chris Buxton edited their review of gene: REEP2: Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.71 | REEP2 | Chris Buxton reviewed gene: REEP2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28491902; Phenotypes: spastic paprplegia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia | REEP2 | Louise Daugherty classified REEP2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia | REEP2 | Louise Daugherty Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||