Activity
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13 actions
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| Intellectual disability v3.385 | RHEB | Arina Puzriakova Classified gene: RHEB as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.385 | RHEB | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Three individuals from two unrelated families reported in PMID:29051493 with severe-profound ID - sufficient evidence to rate this gene Amber (previously erroneously demoted to Red). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.385 | RHEB | Arina Puzriakova Gene: rheb has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.3 | RHEB | Zornitza Stark reviewed gene: RHEB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29051493; Phenotypes: Intellectual disability, Macrocephaly; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.499 | RHEB | Louise Daugherty Classified gene: RHEB as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.499 | RHEB | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed rating of gene from Amber to Red. This gene was rated as Red in v2.467 and incorrectly automatically promoted to Amber in v2.468. This was due to a defect in the automatic PanelApp uploading tool where a reference gene list was added as a new Source (Victorian Clinical Genetics Services), and under certain conditions associated to previous sources listed, resulted in the rating of the gene being automatically changed when it should not have been. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.499 | RHEB | Louise Daugherty Gene: rheb has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.468 | RHEB | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to RHEB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | RHEB | Rebecca Foulger classified RHEB as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | RHEB | Rebecca Foulger commented on RHEB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | RHEB | Rebecca Foulger commented on RHEB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | RHEB | Rebecca Foulger added RHEB to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | RHEB | Rebecca Foulger reviewed RHEB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||