Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
7 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v5.11 | RMRP | Sarah Leigh commented on gene: RMRP: HGNC classifies this gene as locus-type-rna-misc. One of the alternative titles for this gene is lncRNA RMRP in OMIM:157660. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v5.11 | RMRP |
Sarah Leigh Tag locus-type-rna-misc was removed from gene: RMRP. Tag locus-type-rna-long-non-coding tag was added to gene: RMRP. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.153 | RMRP | Eleanor Williams Added phenotypes Cartilage-hair hypoplasia 250250; Anauxetic dysplasia 607095; Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis 250460 for gene: RMRP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.147 | RMRP | Tracy Lester reviewed gene: RMRP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Anauxetic dysplasia 607095, Cartilage-hair hypoplasia 250250, Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis 250460; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.146 | RMRP | Eleanor Williams reviewed gene: RMRP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.145 | RMRP |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to RMRP. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia | RMRP | Ellen McDonagh commented on RMRP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||