Activity
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9 actions
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| Leukodystrophy, adult onset v0.19 | RNASEH2A | David Lynch reviewed gene: RNASEH2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy, adult onset v0.15 | RNASEH2A |
Catherine Snow Mode of inheritance for gene RNASEH2A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 4, 610333 for gene: RNASEH2A |
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| Leukodystrophy, adult onset v0.14 | RNASEH2A | Catherine Snow reviewed gene: RNASEH2A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Aicardi-Goutieres syndrome 4, 610333; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy, adult onset v0.10 | RNASEH2A | Louise Daugherty reviewed gene: RNASEH2A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy, adult onset v0.9 | RNASEH2A | Ian Berry reviewed gene: RNASEH2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28334938, 25527826, 27159321, 24357685, 20301621; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy, adult onset v0.8 | RNASEH2A | Louise Daugherty Publications for gene RNASEH2A were changed from to 27159321; 25527826; 28334938; 20301621; 24357685 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy, adult onset v0.7 | RNASEH2A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to RNASEH2A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Leukodystrophy, adult onset v0.6 | RNASEH2A | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to RNASEH2A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy, adult onset v0.5 | RNASEH2A |
Louise Daugherty gene: RNASEH2A was added gene: RNASEH2A was added to White matter disorders - adult onset. Sources: Yorkshire and North East GLH Mode of inheritance for gene: RNASEH2A was set to |
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