Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
11 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic short stature v1.31 | RNPC3 | Arina Puzriakova Tag gene-checked was removed from gene: RNPC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic short stature v1.27 | RNPC3 | Ida Ertmanska reviewed gene: RNPC3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic short stature v1.26 | RNPC3 |
Ida Ertmanska Tag Q2_25_ demote_red was removed from gene: RNPC3. Tag Q2_25_expert_review was removed from gene: RNPC3. Tag Q2_25_ phenotype was removed from gene: RNPC3. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic short stature v1.26 | RNPC3 | Ida Ertmanska reviewed gene: RNPC3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic short stature v1.25 | RNPC3 |
Ida Ertmanska Source Expert Review Red was added to RNPC3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic short stature v1.15 | RNPC3 | Sarah Leigh reviewed gene: RNPC3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic short stature v1.15 | RNPC3 | Sarah Leigh Tag Q2_25_expert_review tag was added to gene: RNPC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic short stature v1.15 | RNPC3 |
Sarah Leigh Tag Q2_25_ demote_red tag was added to gene: RNPC3. Tag Q2_25_ phenotype tag was added to gene: RNPC3. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic short stature v1.1 | RNPC3 | Melissa Connolly reviewed gene: RNPC3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Pituitary hormone deficiency, combined or isolated, 7; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic short stature v0.54 | RNPC3 | Arina Puzriakova Entity copied from Growth failure in early childhood v3.77 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic short stature v0.54 | RNPC3 |
Arina Puzriakova gene: RNPC3 was added gene: RNPC3 was added to Monogenic short stature. Sources: Expert Review Green,NHS GMS gene-checked tags were added to gene: RNPC3. Mode of inheritance for gene: RNPC3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RNPC3 were set to 24480542; 29866761; 32462814; 33650182 Phenotypes for gene: RNPC3 were set to Pituitary hormone deficiency, combined or isolated, 7, OMIM:618160 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||