Activity
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8 actions
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| Fetal anomalies v6.163 | RNU2-2P | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: RNU2-2P were changed from neurodevelopmental disorder to Developmental and epileptic encephalopathy 119, OMIM:621304 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.154 | RNU2-2P | Arina Puzriakova commented on gene: RNU2-2P: The new-gene-name tag has been added as the latest HGNC symbol is RNU2-2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.154 | RNU2-2P |
Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: RNU2-2P. Tag locus-type-rna-small-nuclear tag was added to gene: RNU2-2P. |
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| Fetal anomalies v6.154 | RNU2-2P | Arina Puzriakova Publications for gene: RNU2-2P were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.152 | RNU2-2P | Arina Puzriakova Added phenotypes neurodevelopmental disorder for gene: RNU2-2P | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.148 | RNU2-2P | Arina Puzriakova commented on gene: RNU2-2P | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.147 | RNU2-2P | Soo-Mi Park reviewed gene: RNU2-2P: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 40950445, 40909831, 40442284, 40210679; Phenotypes: neurodevelopmental disorder; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.146 | RNU2-2P |
Arina Puzriakova gene: RNU2-2P was added gene: RNU2-2P was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: RNU2-2P was set to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
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