Activity
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7 actions
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| Severe microcephaly v4.80 | RNU4ATAC | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: RNU4ATAC were changed from Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type I; Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type I, 210710; MPD; microcephalic primordial dwarfism to Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type I, OMIM:210710; Lowry-Wood syndrome, OMIM:226960; Microcephalic primordial dwarfism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v1.62 | RNU4ATAC | Louise Daugherty reviewed gene: RNU4ATAC: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v1.61 | RNU4ATAC | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to RNU4ATAC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly | RNU4ATAC | Alice Gardham marked RNU4ATAC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly | RNU4ATAC | Alice Gardham classified RNU4ATAC as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly | RNU4ATAC | Alice Gardham reviewed RNU4ATAC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly | RNU4ATAC | Ellen McDonagh commented on RNU4ATAC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||