Activity
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15 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v5.30 | RNU4ATAC | Sarah Leigh Tag locus-type-rna-small-nuclear tag was added to gene: RNU4ATAC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v4.196 | RNU4ATAC | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: RNU4ATAC were changed from Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type I 210710 to Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type I, OMIM:210710 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | RNU4ATAC | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to RNU4ATAC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | RNU4ATAC | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to RNU4ATAC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | RNU4ATAC | Rebecca Foulger reviewed gene: RNU4ATAC: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | RNU4ATAC | Tracy Lester reviewed gene: RNU4ATAC: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 22581640; Phenotypes: Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type I, 210710 , Roifman syndrome, 616651; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1266 | RNU4ATAC | Sarah Leigh Marked gene: RNU4ATAC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1266 | RNU4ATAC | Sarah Leigh Added comment: Comment when marking as ready: Associated with relevant phenotype in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene. Three case reported of Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type I 210710 ()MOPD1 with seizures as part of their phenotype (PMID 21474761;23794361;22786707) . However, not clear from pmid 23794361 & 22786707 whether the cases were related or not. Thirteen more cases of MOPD1 with RNU4ATAC variants were reported (PMID 29370840, 27591150, 27312855, 26641461, 27040866, 25735804, 22581640), but seizures were not reported in any of these. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1266 | RNU4ATAC | Sarah Leigh Gene: rnu4atac has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1264 | RNU4ATAC | Sarah Leigh Publications for gene: RNU4ATAC were set to 21474761; 23794361; 22786707 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1263 | RNU4ATAC | Sarah Leigh Publications for gene: RNU4ATAC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1253 | RNU4ATAC | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: RNU4ATAC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v0.1252 | RNU4ATAC | Sarah Leigh Phenotypes for gene: RNU4ATAC were changed from to Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type I 210710 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | RNU4ATAC | Zornitza Stark reviewed gene: RNU4ATAC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | RNU4ATAC | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||