Activity
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12 actions
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| Fetal anomalies v6.170 | RNU7-1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: OMIM phenotype accessed on 20-03-2026 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.170 | RNU7-1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: RNU7-1 were changed from Aicardi-Goutieres syndrome 9 OMIM:619487 to Aicardi-Goutieres syndrome 9, OMIM:619487; Type I interferonopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.169 | RNU7-1 | Arina Puzriakova Tag gene-checked was removed from gene: RNU7-1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.163 | RNU7-1 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: RNU7-1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.155 | RNU7-1 | Arina Puzriakova Publications for gene: RNU7-1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.154 | RNU7-1 | Arina Puzriakova Tag locus-type-rna-small-nuclear tag was added to gene: RNU7-1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.152 | RNU7-1 | Arina Puzriakova Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 9 OMIM:619487 for gene: RNU7-1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.150 | RNU7-1 | Arina Puzriakova edited their review of gene: RNU7-1: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.149 | RNU7-1 | Arina Puzriakova commented on gene: RNU7-1: The rating of this gene has been updated to Green and the mode of inheritance set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.148 | RNU7-1 | Arina Puzriakova commented on gene: RNU7-1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.147 | RNU7-1 | Esther Kinning reviewed gene: RNU7-1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 39031459, 35320431, 39332260, 33230297, 39748568; Phenotypes: Aicardi-Goutieres syndrome 9 OMIM:619487; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.143 | RNU7-1 |
Arina Puzriakova gene: RNU7-1 was added gene: RNU7-1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green Mode of inheritance for gene: RNU7-1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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