Activity
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7 actions
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| Limb disorders v7.4 | RPL17 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: RPL17 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v7.4 | RPL17 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: As there is only one family reported with skeletal abnormalities, this gene can only be rated red on this panel with the current evidence. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v7.4 | RPL17 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: rpl17 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v7.3 | RPL17 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: RPL17 were changed from Diamond-Blackfan anemia to Diamond-Blackfan anemia, MONDO:0015253 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v7.2 | RPL17 | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: RPL17: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v7.2 | RPL17 | Achchuthan Shanmugasundram Entity copied from Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v4.14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v7.2 | RPL17 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: RPL17 was added gene: RPL17 was added to Limb disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RPL17 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: RPL17 were set to 39088281 Phenotypes for gene: RPL17 were set to Diamond-Blackfan anemia Penetrance for gene: RPL17 were set to Incomplete |
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