Activity
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13 actions
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| Limb disorders v7.22 | RPL26 | Ida Ertmanska Tag Q2_25_ promote_green was removed from gene: RPL26. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v7.22 | RPL26 | Ida Ertmanska reviewed gene: RPL26: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v7.21 | RPL26 |
Ida Ertmanska Source NHS GMS was added to RPL26. Source Expert Review Green was added to RPL26. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Limb disorders v7.8 | RPL26 | Achchuthan Shanmugasundram changed review comment from: Comment on list classification: There are five unrelated families reported with congenital anomalies (particularly radial ray anomalies) and monoallelic RPL26 variants. Hence, this gene can be promoted to green rating in the next GMSW update.; to: Comment on list classification: There are five unrelated families reported with congenital anomalies (particularly radial ray anomalies) and monoallelic RPL26 variants. Hence, this gene can be promoted to green rating in the next GMS update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v7.8 | RPL26 | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: RPL26 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v7.8 | RPL26 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: There are five unrelated families reported with congenital anomalies (particularly radial ray anomalies) and monoallelic RPL26 variants. Hence, this gene can be promoted to green rating in the next GMSW update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v7.8 | RPL26 | Achchuthan Shanmugasundram Gene: rpl26 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v7.7 | RPL26 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: RPL26 were changed from Radial Ray abnormality to ?Diamond-Blackfan anemia 11, OMIM:614900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v7.6 | RPL26 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: RPL26 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v7.5 | RPL26 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: RPL26 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v7.4 | RPL26 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_25_ promote_green tag was added to gene: RPL26. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders v7.4 | RPL26 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: RPL26: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39268718; Phenotypes: ?Diamond-Blackfan anemia 11, OMIM:614900; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb disorders | RPL26 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||