Activity
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4 actions
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| CAKUT v1.151 | RRM2B | Sarah Leigh Classified gene: RRM2B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CAKUT v1.151 | RRM2B | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Rating changed from green to red, as the phenotypic features associated with RRM2B variants are metabolic renal disease / renal tubulopathy. RRM2B is green on Mitochondrial disorders (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/112/gene/RRM2B/) and Inborn errors of metabolism (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/467/gene/RRM2B/) panels. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CAKUT v1.151 | RRM2B | Sarah Leigh Gene: rrm2b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CAKUT v1.41 | RRM2B | Zornitza Stark reviewed gene: RRM2B: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||