Activity
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7 actions
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| Fetal anomalies v5.78 | RSPO2 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q1_25_ NHS_review was removed from gene: RSPO2. Tag Q1_25_ promote_green was removed from gene: RSPO2. |
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| Fetal anomalies v5.78 | RSPO2 | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: RSPO2: Added comment: The rating of this gene has been updated to green and the mode of inheritance set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal following NHS Genomic Medicine Service approval.; Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.77 | RSPO2 |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to RSPO2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v5.74 | RSPO2 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q1_25_ NHS_review tag was added to gene: RSPO2. Tag Q1_25_ promote_green tag was added to gene: RSPO2. |
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| Fetal anomalies v5.16 | RSPO2 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: RSPO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.15 | RSPO2 | Soo-Mi Park reviewed gene: RSPO2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 32457899, 29769720; Phenotypes: Tetraamelia syndrome 2, MIM#618021; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v5.13 | RSPO2 |
Achchuthan Shanmugasundram gene: RSPO2 was added gene: RSPO2 was added to Fetal anomalies. Sources: NHS GMS,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: RSPO2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RSPO2 were set to 29769720; 32457899 Phenotypes for gene: RSPO2 were set to Tetraamelia syndrome 2, OMIM:618021 |
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