Activity
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8 actions
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| Intellectual disability v3.1183 | SAMD9L | Ivone Leong Classified gene: SAMD9L as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1183 | SAMD9L | Ivone Leong Gene: samd9l has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1182 | SAMD9L | Ivone Leong Phenotypes for gene: SAMD9L were changed from Intellectual disability to Intellectual disability, MONDO:0001071 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.1163 | SAMD9L |
Zornitza Stark gene: SAMD9L was added gene: SAMD9L was added to Intellectual disability. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SAMD9L was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SAMD9L were set to 33710394 Phenotypes for gene: SAMD9L were set to Intellectual disability Review for gene: SAMD9L was set to RED Added comment: Missense variant reported de novo in a patient with moderate ID, in a large cohort study. Authors described it as a phenotype expansion as ataxia-pancytopenia not found in that patient. Sources: Literature |
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| Intellectual disability | SAMD9 | Helen Brittain marked SAMD9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SAMD9 | Helen Brittain classified SAMD9 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SAMD9 | Helen Brittain added SAMD9 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SAMD9 | Helen Brittain reviewed SAMD9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||