Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Intellectual disability v3.628 | SBDS | Arina Puzriakova Classified gene: SBDS as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.628 | SBDS | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following discussion with the Genomics England clinical team, this gene has been demoted from Amber to Red, in accordance with the external review by Zornitza Stark (Australian Genomics) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.628 | SBDS | Arina Puzriakova Gene: sbds has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.3 | SBDS | Zornitza Stark reviewed gene: SBDS: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19906387; Phenotypes: Shwachman-Diamond syndrome, MIM#260400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability | SBDS | BRIDGE consortium edited their review of SBDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability | SBDS | BRIDGE consortium edited their review of SBDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability | SBDS | Louise Daugherty classified SBDS as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability | SBDS | Louise Daugherty commented on SBDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability | SBDS | BRIDGE consortium reviewed SBDS |