Activity
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10 actions
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| Intellectual disability v2.560 | SCAPER | Louise Daugherty Classified gene: SCAPER as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.560 | SCAPER | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed from Red to Green. Appropriate phenotypes, sufficient cases, and external review comment all support gene-disease association in view of new publication Tatour et al. (2017) PMID: 28794130 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.560 | SCAPER | Louise Daugherty Gene: scaper has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.559 | SCAPER | Louise Daugherty edited their review of gene: SCAPER: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.559 | SCAPER | Louise Daugherty Publications for gene: SCAPER were set to 21937992; 28794130 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.553 | SCAPER | Louise Daugherty Added comment: Comment on publications: Added publications to support upgrading of the gene to Green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.553 | SCAPER | Louise Daugherty Publications for gene: SCAPER were set to 21937992 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.552 | SCAPER | Louise Daugherty edited their review of gene: SCAPER: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.552 | SCAPER | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: added phenotype and MIM from OMIM : Tatour et al. (2017) PMID: 28794130 describes 4 patients from 3 unrelated families with intellectual disability disorder and retinitis pigmentosa and identified homozygosity or compound heterozygosity for mutations in the SCAPER gene. Noting that the retinal phenotype associated with null SCAPER mutations is not congenital but presents around the second decade of life, the authors suggested that in the retina, SCAPER does not play a developmental role, but rather is important for photoreceptor function and/or maintenance. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v2.552 | SCAPER | Louise Daugherty Phenotypes for gene: SCAPER were changed from AUTOSOMAL RECESSIVE MENTAL RETARDATION to AUTOSOMAL RECESSIVE MENTAL RETARDATION; Intellectual developmental disorder and retinitis pigmentosa, 618195 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||