Activity
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7 actions
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| Early onset or syndromic epilepsy v4.146 | SCN1B | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SCN1B were changed from Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 1 604233 AD; Epileptic encephalopathy, early infantile, 52 617350 AR to Developmental and epileptic encephalopathy 52, OMIM:617350 (AR); Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 1, OMIM:604233 (AD) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v4.145 | SCN1B | Arina Puzriakova Publications for gene: SCN1B were set to 12011299; 16205844; 9697698 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.191 | SCN1B | Rebecca Foulger Source Wessex and West Midlands GLH was added to SCN1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.190 | SCN1B | Rebecca Foulger Source NHS GMS was added to SCN1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.189 | SCN1B | Rebecca Foulger reviewed gene: SCN1B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy v1.188 | SCN1B | Tracy Lester reviewed gene: SCN1B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23148524, 19710327, 17020904 ; Phenotypes: Atrial fibrillation, familial,615377, Brugada syndrome,612838, Cardiac conduction defect, nonspecific,612838, Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 1,604233, Epileptic encephalopathy, early infantile, 52,617350; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset or syndromic epilepsy | SCN1B | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||