Activity
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6 actions
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| Skeletal dysplasia v1.331 | SDCCAG8 | Eleanor Williams Classified gene: SDCCAG8 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.331 | SDCCAG8 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: This gene is a Bardet-Biedl syndrome gene but polydactyly is not part of the phenotype - see clinical features listed in OMIM https://omim.org/entry/615993. Therefore keeping this gene red on the skeletal dysplasia panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.331 | SDCCAG8 | Eleanor Williams Gene: sdccag8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.330 | SDCCAG8 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: SDCCAG8 were changed from Senior-Loken syndrome 7, 613615; Bardet-Biedl syndrome 16, 615993 to Bardet-Biedl syndrome 16, 615993 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.329 | SDCCAG8 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: SDCCAG8 were changed from to Senior-Loken syndrome 7, 613615; Bardet-Biedl syndrome 16, 615993 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.328 | SDCCAG8 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: SDCCAG8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||