Activity
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17 actions
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| Inherited white matter disorders v1.125 | SDHA | Ivone Leong Phenotypes for gene: SDHA were changed from Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, MIM#252011 to Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, OMIM:252011 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.124 | SDHA | Ivone Leong Added comment: Comment on publications: PMID: 24781757. 4 unrelated patients. 1/4 had leukodystrophy, 1/4 had cerebral atrophy and 1/4 had both leukodystrophy and cerebral atrophy. PMID: 22972948. 2 unrelated patients both had leukodystrophy. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.124 | SDHA | Ivone Leong Publications for gene: SDHA were set to 22972948 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.123 | SDHA | Ivone Leong Classified gene: SDHA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.123 | SDHA | Ivone Leong Gene: sdha has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.122 | SDHA | Ivone Leong Classified gene: SDHA as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.122 | SDHA | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from Red to Green. This gene is associated with a relevant phenotype in OMIM and Gene2Phenotype. There is enough evidence to support a gene-disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.122 | SDHA | Ivone Leong Gene: sdha has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.45 | SDHA | Sarah Leigh Classified gene: SDHA as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.45 | SDHA | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene is awaiting curator evaluation and rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders v1.45 | SDHA | Sarah Leigh Gene: sdha has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders | SDHA | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders | SDHAF1 | Sarah Leigh marked SDHAF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders | SDHAF1 | Sarah Leigh commented on SDHAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders | SDHAF1 | Sarah Leigh classified SDHAF1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders | SDHAF1 | Ian Berry edited their review of SDHAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited white matter disorders | SDHAF1 | Ian Berry reviewed SDHAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||