Activity
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9 actions
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| Intellectual disability v5.335 | SEC23B | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SEC23B were changed from Dyserythropoietic anemia, congenital, type II, 224100 to Dyserythropoietic anemia, congenital, type II, OMIM:224100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.631 | SEC23B | Arina Puzriakova Classified gene: SEC23B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.631 | SEC23B | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following discussion with the Genomics England clinical team, this gene has been demoted from Amber to Red, in accordance with the external review by Zornitza Stark (Australian Genomics) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.631 | SEC23B | Arina Puzriakova Gene: sec23b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability v3.3 | SEC23B | Zornitza Stark reviewed gene: SEC23B: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ?Cowden syndrome 7 616858, Dyserythropoietic anemia, congenital, type II 224100; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SEC23B | BRIDGE consortium edited their review of SEC23B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SEC23B | Louise Daugherty classified SEC23B as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SEC23B | Louise Daugherty commented on SEC23B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability | SEC23B | BRIDGE consortium reviewed SEC23B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||