Activity
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8 actions
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| Hydrocephalus v2.111 | SEC24D | Ivone Leong reviewed gene: SEC24D: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus v2.97 | SEC24D | Ivone Leong Phenotypes for gene: SEC24D were changed from Cole-Carpenter syndrome 2 to Cole-Carpenter syndrome 2, OMIM:616294 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus v2.96 | SEC24D | Ivone Leong Publications for gene: SEC24D were set to 25683121 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus v2.5 | SEC24D | Zornitza Stark changed review comment from: Three further families reported.; to: Three further families reported, at least one (30462379) specifically had hydrocephalus. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus v2.5 | SEC24D | Zornitza Stark reviewed gene: SEC24D: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30462379, 27942778, 26467156; Phenotypes: Cole-Carpenter syndrome 2, MIM# 616294; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus v1.34 | SEC24D | Louise Daugherty reviewed gene: SEC24D: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus v1.33 | SEC24D | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SEC24D. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus | SEC24D | Helen Brittain reviewed SEC24D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||