Activity
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12 actions
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| Fetal anomalies v6.152 | SELENON | Arina Puzriakova Added phenotypes Congenital myopathy 3 with rigid spine; OMIM:602771 for gene: SELENON | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.150 | SELENON | Arina Puzriakova edited their review of gene: SELENON: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.149 | SELENON | Arina Puzriakova commented on gene: SELENON: The rating of this gene has been updated to Green following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.148 | SELENON | Arina Puzriakova commented on gene: SELENON | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.147 | SELENON | Samantha Doyle reviewed gene: SELENON: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 40159620, 37739444, 32864802; Phenotypes: OMIM:602771, Congenital myopathy 3 with rigid spine; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v6.143 | SELENON |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to SELENON. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Fetal anomalies v2.13 | SELENON | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on phenotypes: Comment on phenotypes: OMIM associates 'Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, OMIM:255310' with TPM3 and not with SELENON. Hence, it has been removed here. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v2.13 | SELENON | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: SELENON were changed from Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion 255310; Muscular dystrophy, rigid spine 602771 to Muscular dystrophy, rigid spine, 1, OMIM:602771 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.135 | SELENON |
Rebecca Foulger Source Expert Review Red was added to SELENON. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Fetal anomalies v0.134 | SELENON | Rebecca Foulger edited their review of gene: SELENON: Added comment: This gene and phenotype were reviewed during meetings at Great Ormond Street hospital in March 2019. Clinical review and curation was performed by Lyn Chitty, Anna de Burca, Rhiannon Mellis, Richard Scott, Ellen McDonagh and Rebecca Foulger. Outcome of review: Phenotype is not fetally-relevant. Action taken: Demoted SELENON gene rating from Green to Red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.9 | SELENON | Rebecca Foulger reviewed gene: SELENON: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1 | SELENON |
Rebecca Foulger gene: SELENON was added gene: SELENON was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,PAGE Additional Gene List Mode of inheritance for gene: SELENON was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SELENON were set to Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion 255310; Muscular dystrophy, rigid spine 602771 |
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